långt QT-syndrom

Långt QT-syndrom (LQTS) är en hjärtrytmen tillstånd som potentiellt kan orsaka snabba, kaotiska hjärtslag. Dessa snabba hjärtslag kan utlösa en plötslig svimning spell eller beslag. I vissa fall, kan hjärtat slå oregelbundet så länge att det orsakar plötslig död.

Du kan födas med en genetisk mutation som gör att du riskerar för långt QT-syndrom. Dessutom kan vissa mediciner och medicinska tillstånd orsakar långt QT-syndrom.

Långt QT-syndrom är behandlingsbara. Du kan behöva ta mediciner för att förhindra en kaotisk hjärtrytm. I vissa fall, behandling av långt QT-syndrom innebär operation eller en implanterbar anordning. Du måste också undvika läkemedel kända för att orsaka förlängda QT-intervall som kan utlösa din långt QT-syndrom. Ibland kan vissa fysiska aktiviteter eller sport måste undvikas.

Många människor som har långt QT-syndrom inte har några tecken eller symptom. Du kan vara medveten om ditt tillstånd endast från resultatet av ett elektrokardiogram (EKG) gjort för en obesläktad anledning, eftersom du har en familjehistoria av långt QT-syndrom eller på grund av genetiska testresultat.

För människor som upplever tecken och symtom på långt QT-syndrom, de vanligaste långt QT-symtom

Svimning. Detta är den vanligaste tecknet på långt QT-syndrom. Långt QT-syndrom-utlöst svimningsanfall (synkope) orsakas av hjärtat tillfälligt slå på ett oberäkneligt sätt. Dessa svimning kan hända när du är upphetsad, arg, rädd eller under träning.

Svimning kan förekomma utan förvarning, såsom att förlora medvetandet efter att stressas av en ringande telefon. Till skillnad från vanliga svimningsanfall som föregås av varningssignaler såsom yrsel, hjärtklappning, oregelbundna hjärtslag, svaghet och dimsyn, kan långt QT-syndrom-utlöst svimningsanfall uppträda med liten eller ingen varning.

När ska en läkare

Förlängt QT-intervall

Tecken och symtom på ärftlig långt QT-syndrom kan börja under de första veckorna till månader efter födseln, eller så sent som hög ålder eller aldrig alls. De flesta människor som upplever symtom från långt QT-syndrom har sin första episod av 40 års ålder.

Tecken och symtom på långt QT-syndrom kan uppstå under sömnen eller upphetsning från sömn.

Ärvt långt QT-syndrom

Rådgör med din läkare om du plötsligt svimmar vid fysisk ansträngning eller känslomässig upphetsning eller efter användning av en ny medicin.

Förvärvat långt QT-syndrom

Eftersom långt QT-syndrom kan förekomma i familjer, be din läkare för att testas för långt QT-syndrom om en släkting i första ledet (förälder, syskon eller barn) har diagnostiserats med långt QT-syndrom.

Vad kan du göra

Långt QT-syndrom är en hjärtrytmrubbningar som kan orsaka allvarliga oregelbunden hjärtrytm (arytmi).

Vad du kan förvänta från din läkare

I en normal hjärta, cirkulerar ditt hjärta blod i hela kroppen under varje hjärtslag. Ditt hjärta kammare kontrakt och slappna av att pumpa blod. Dessa åtgärder styrs av elektriska impulser som skapats i sinusknutan – en grupp av celler i det övre högra kammare i ditt hjärta. Dessa impulser färdas genom ditt hjärta och få den att slå.

Vad du kan göra under tiden

Efter varje hjärtslag, laddar din hjärtats elektriska systemet i sig som förberedelse för nästa hjärtslag. Denna process är känd som repolarisation.

I långt QT-syndrom, tar din hjärtmuskeln längre än normalt för att ladda mellan beats. Denna elektriska störning, som ofta kan ses på ett elektrokardiogram (EKG), kallas en förlängt QT-intervall.

Ett elektrokardiogram (EKG) mäter elektriska impulser som de reser genom hjärtat. Plåster med kablar anslutna till huden mäta dessa impulser, som visas på en bildskärm eller skrivs ut på papper som vågor av elektrisk aktivitet.

Ett EKG mäter elektriska impulser som fem olika vågor. Läkare märka dessa fem vågor med hjälp av bokstäverna P, Q, R, S och T. vågor märkta Q genom T visar elektrisk aktivitet i hjärtats nedre kammare (ventriklarna).

Utrymmet mellan början av Q-vågen och slutet av T-vågen (QT-intervallet) motsvarar den tid det tar för hjärtat att dra ihop sig och sedan fyller med blod innan nästa kontraktion.

Genom att mäta QT-intervallet, kan läkarna mäta om QT-intervallet sker i en normal tid. Om det tar längre tid än normalt att inträffa, det kallas en förlängd QT-intervallet. Den övre gränsen för en normal QT-intervall tar hänsyn till ålder, kön, och korrekthet och hastighet av hjärtfrekvensen.

Långt QT-syndrom beror på avvikelser i hjärtats elektriska laddningssystemet. Emellertid är hjärtats struktur normalt. Avvikelser i ditt hjärtats elektriska system kan ärvas eller förvärvas på grund av en underliggande sjukdom eller medicinering.

Minst 17 gener som associeras med långt QT-syndrom har upptäckts hittills och hundratals mutationer inom dessa gener har identifierats. Mutationer i tre av dessa gener svarar för cirka 75 procent av långt QT-syndrom fall medan mutationer i de övriga 14 mindre gener bidrar med mindre än 5 procent av långt QT-syndrom fall. Cirka 20 procent av människor som definitivt långt QT-syndrom har en negativ genetisk testresultat.

Läkare har beskrivit två former av ärftlig långt QT-syndrom

mediciner

Dessutom har forskarna undersökt en möjlig koppling mellan plötslig spädbarnsdöd (SIDS) och långt QT-syndrom och har upptäckt att ungefär fem till tio procent av barn som drabbats av plötslig spädbarnsdöd hade en genetisk defekt eller mutation för långt QT-syndrom.

Medicintekniska produkter och kirurgiska ingrepp

Förvärvat långt QT-syndrom kan orsakas av vissa mediciner eller medicinska tillstånd. Mer än 75 läkemedel – många av dem gemensamt – kan förlänga QT-intervallet i övrigt friska människor och orsaka en form av förvärvad långt QT-syndrom som kallas läkemedelsinducerad långt QT-syndrom.

livsstils~~POS=TRUNC förändringar~~POS=HEADCOMP

Mediciner som kan förlänga QT-intervallet och upprörd hjärtrytm inkluderar

Personer som utvecklar läkemedelsinducerad långt QT-syndrom kan också ha vissa subtila genetiska defekter i sina hjärtan, vilket gör dem mer mottagliga för störningar i hjärtrytmen från att ta droger som kan orsaka förlängt QT-intervall.

Personer som kan ha en högre risk för ärftlig eller förvärvad långt QT-syndrom kan innefatta

Långt QT-syndrom går ofta odiagnostiserad eller fel diagnos som krampanfall, såsom epilepsi. Men kanske långt QT-syndrom vara ansvarig för vissa annars oförklarliga dödsfall hos barn och unga vuxna. Till exempel kan en oförklarlig drunkning av en ung person kan vara den första ledtråden till ärvt långt QT-syndrom i en familj.

Ibland förlängda QT-intervall hos personer med långt QT-syndrom aldrig orsaka problem. Men fysisk eller emotionell stress kan “resa upp” ett hjärta mottaglig för förlängt QT-intervall. Detta kan leda till att hjärtats rytm att snurra utom kontroll, utlöser livshotande, oregelbunden hjärtrytm (arytmi) inklusive

Torsades de pointes – “vridning av poäng.” Denna arytmi kännetecknas av ditt hjärta två nedre kammare (ventriklarna) slår snabbt, vilket gör vågor på en EKG-monitor ser vridna. När denna arytmi inträffar, är mindre blod pumpas ut från hjärtat. Mindre blod når då hjärnan, vilket gör att svimma plötsligt och ofta utan förvarning.

Om en torsades de pointes episod är kort – varar mindre än en minut – ditt hjärta kan korrigera sig själv sekunder senare, och du återfår medvetandet på egen hand. Men om en torsades de pointes episod kvarstår, kan det leda till en livshotande arytmi kallas kammarflimmer.

Ventrikelflimmer. Detta tillstånd orsakar kamrarna att slå så snabbt att ditt hjärta darrar och effektivt upphör att pumpa blod. Om inte ditt hjärta är chockad tillbaka till en normal rytm genom en anordning som kallas en defibrillator, kan ventrikelflimmer leda till hjärnskador och död.

Det är nu känt att långt QT-syndrom kan förklara några fall av plötslig död hos unga människor som annars verkar friska.

Om du utvecklar tecken och symtom som är gemensamma för långt QT-syndrom, kontakta din läkare. Efter en inledande undersökning, är det troligt att läkare kommer att hänvisa dig till en läkare utbildad i att diagnostisera och behandla hjärtproblem (kardiolog), en läkare utbildad i hjärtrytmen förhållanden (electrophysiologist) eller en hjärtspecialist som specialiserat sig på plötslig död predisponerande genetiska hjärtsjukdomar ( genetisk kardiolog).

Här är lite information för att hjälpa dig att förbereda för mötet, och vad man ska förvänta sig av din läkare.

Frågor att ställa till läkaren vid din första möte inkluderar

Frågor att ställa om du hänvisas till en kardiolog eller electrophysiologist inkluderar

Förutom de frågor som du har förberett i förväg, tveka inte att ställa andra frågor under din tid om du inte förstår någonting.

En läkare som ser dig för eventuell långt QT-syndrom kan ställa ett antal frågor, bland annat

Medan du väntar för mötet, kolla med din familj att ta reda på om någon av första graden släktingar (barn, syskon, föräldrar), andra gradens släktingar (mostrar, farbröder, mor- och farföräldrar), tredje gradens släktingar (stora mostrar, stora farbröder, kusiner) eller andra kända släktingar har fått diagnosen hjärtsjukdom eller har dött plötsligt.

Med en första gradens släkting som dog av en oväntad orsak – till exempel från SIDS, från drunkning eller under körning – är en viktig ledtråd för din läkare. Och i allmänhet, att veta så mycket som möjligt om din familjs sjukdomshistoria kommer att hjälpa din läkare att avgöra nästa steg för din diagnos och behandling.

En ideell advocacyorganisationen kallas Sudden Arytmi Death syndrom (SADS) Foundation kan hjälpa dig att förbereda och förstå din familjehistoria eftersom det gäller en möjlig diagnos av LQTS.

Om motion gör symtomen värre, undvika utöva själv fysiskt tills du har setts av din läkare.

För att diagnostisera långt QT-syndrom, kommer din läkare granska dina symtom, din medicinska och familjens historia, och göra en fysisk undersökning. Om din läkare misstänker att du har långt QT-syndrom, kan du behöva flera tester för att bekräfta diagnosen. Dessa inkluderar

Elektrokardiogram (EKG). Under ett EKG, läkare fästa sensorer (elektroder) som kan detektera den elektriska aktiviteten i ditt hjärta mot bröstet. Ett EKG mäter tidpunkt och varaktighet för varje elektrisk fas i dina hjärtslag.

Du kanske har detta test i vila eller under en övning stresstest, där läkarna övervaka din hjärtaktivitet som du tränar på ett löpband eller en stillastående cykel. Din läkare kan också föreslå dina familjemedlemmar har EKG.

Hos vissa personer med misstänkt långt QT-syndrom, gör EKG visar inte en synbart förlängt QT-intervallet. Annan testning kan vara nödvändigt att diagnostisera långt QT-syndrom, såsom

En nonexercise (medicin) stresstest. Detta EKG test görs när du får en medicin som epinefrin (Adrenalin) som stimulerar ditt hjärta på ett sätt som liknar utöva. I detta test, doktorer övervaka effekterna av medicinen på hur ditt hjärta laddas.

Detta test kan hjälpa läkare att diagnostisera personer med misstänkt långt QT-syndrom och kan hjälpa till att avgöra vilka gener som förknippas med sjukdomen. Det kan också användas för att diagnostisera folk med långt QT-syndrom som har en gen associerad med långt QT-syndrom men som har en normal QT-intervallet (laddningstiden) vid vila.

Genetisk testning. Ett genetiskt test för långt QT-syndrom är tillgängliga och kan omfattas av vissa privata och statliga försäkringar. Genetiska test för långt QT-syndrom kan generellt hitta den genetiska orsaken till omkring tre ut ur varje 4 fall av långt QT-syndrom. Däremot kan genetiska test inte upptäcka alla fall av långt QT-syndrom.

Om din genetiska orsaken till långt QT-syndrom upptäcks genom ett positivt genetiskt test, då kan din läkare rekommendera att dina familjemedlemmar testas för att avgöra om de ärvt samma genetisk mutation.

Behandling för ärvd långt QT-syndrom kan innebära läkemedel, medicinsk utrustning, kirurgi eller livsstilsförändringar. Målet med behandlingen är att antingen förhindra den långa QT hjärta från att någonsin slå ur kontroll eller för att förhindra plötslig död. Läkaren kommer att diskutera med dig de mest lämpliga behandlingsalternativ för ditt tillstånd baserat på dina symtom, din typ av långt QT-syndrom, och risken för svimning eller plötsligt hjärtstopp.

För förvärvat långt QT-syndrom, kan behandla orsaken till tillståndet eliminera den. Läkare kommer även att behandla hjärtrytmrubbningar (arytmier) efter behov.

Om förvärvat långt QT-syndrom beror på vissa mediciner, kan din läkare rekommendera att du slutar att ta medicinen orsakar tillståndet och byta mediciner för att behandla tillståndet. Vissa människor kan behöva ytterligare behandling.

Mediciner används för att behandla långt QT-syndrom kan innefatta

Din läkare kan föreslå behandling för långt QT-syndrom, även om du inte upplever ofta tecken eller symptom på sjukdomen.

Om du behöver behandling, ta mediciner din läkare ordinerar för långt QT-syndrom enligt anvisningarna. Även läkemedel kommer inte att bota sjukdomen, de ger ett visst skydd mot potentiellt dödliga avbrott i hjärtrytmen. Du kan behöva ta en medicin som en betablockerare på obestämd tid.

Beroende på ditt tillstånd, kan din läkare överväga andra behandlingar för dig, inklusive

En pacemaker eller implanterbar kardioverter-defibrillator (ICD). Dessa enheter, som implanteras under huden på bröstet, kan stoppa en potentiellt dödlig arytmi.

En ICD övervakar kontinuerligt dina hjärtslag. Om den upptäcker en onormal hjärtrytm, levererar den elektriska chocker för att återställa hjärtat till en normal hjärtrytm.

Om en pacemaker upptäcker en puls som är onormal, avger det elektriska impulser som stimulerar ditt hjärta att slå i normal takt.

Vänster hjärt sympatisk denervation kirurgi. I detta förfarande är specifika nerver i bröstet avlägsnas kirurgiskt. Dessa nerver är en del av kroppens sympatiska nervsystemet, som kontrollerar automatiska funktioner i kroppen, inklusive reglering av hjärtrytmen. Vänster hjärt sympatisk denervering kirurgi minskar avsevärt risken för plötslig död.

Denna operation är vanligen reserverad för personer anses löpa hög risk för plötslig död, människor som inte tolererar sina mediciner eller har en svimning spell trots sina mediciner, och personer som har en implanterad ICD och upplever ICD stötar. Vänster hjärt sympatisk denervering kirurgi kan avsevärt minska frekvensen av sådana lämpliga ICD stötar.

Förutom mediciner eller kirurgi, kan din läkare rekommendera livsstilsförändringar för att minska risken för en långt QT-syndrom relaterade svimning spell eller plötsligt hjärtstillestånd. Dessa skulle kunna omfatta

Arbeta med din läkare för att balansera dessa livsstils rekommendationer mot det klara, hjärtvänlig fördelarna med en aktiv livsstil. I vissa fall kan det vara möjligt att bo fullt aktiv inom idrotten, inklusive tävlingsidrott, efter en noggrann granskning av de risker och fördelar med din läkare.

Om dina symtom är milda eller inte förekommer mycket ofta, kan din läkare rekommenderar endast enkla förebyggande åtgärder eller livsstilsförändringar för ditt tillstånd, och han eller hon kan inte fastställa några dagliga läkemedel för dig.

När du har fått diagnosen långt QT-syndrom, kan flera steg hjälpa dig att undvika allvarliga konsekvenser av sjukdomen. Dessa steg innefattar

Inte överanstränger dig själv. Du behöver inte nödvändigtvis måste ge upp sport om du har långt QT-syndrom. Din läkare kan tillåta fritidsaktiviteter så länge du har en kompis tillsammans i fall du har en svimning episod. I allmänhet bör personer med långt QT-syndrom aldrig simma ensam.

Ansträngande motion kan vara farligt och rekommenderas inte för vissa människor med långt QT-syndrom. Däremot kan andra har en lägre risk för komplikationer och kanske kan fortsätta ansträngande motion och även tävlingsidrott. Diskutera detta med din läkare noga.

Informera andra människor. Gör familj, vänner, lärare, grannar och alla andra som har regelbunden kontakt med dig medveten om din hjärtfel. Bära någon form av medicinsk varning identifiering anmäla vårdgivare i ditt tillstånd.

Dessutom har planer på plats i händelse av en nödsituation hjärthändelse. Uppmana familjemedlemmar att lära hjärt-lungräddning (HLR), så att de kan ge omedelbar återupplivning om det någonsin blir nödvändigt.

I vissa situationer kan inneha eller snabb tillgång till en automatisk extern defibrillator (AED) vara lämplig.

Samlag verkar inte öka risken för långt QT-syndrom. Graviditet och förlossning är inte förknippade med en ökad risk för symtom hos kvinnor med långt QT-syndrom.

Ändå kommer läkaren att vilja kontrollera dig noggrant både under graviditeten och efter om du har ärvt långt QT-syndrom. Kvinnor med långt QT-syndrom, i synnerhet en form som kallas LQT2, löper en ökad risk under förlossningen och behöver noggrann övervakning.

Långt QT-syndrom kan vara en oroande tillstånd på grund av dess allvarliga möjliga utfall. Oroa dig för eventuella dödliga hjärtrytmer kan naturligtvis leda till att du och din familj en hel del stress.

Familjer med ärftlig långt QT-syndrom kan vara till hjälp att prata med en hjärtspecialist med kompetens att diagnostisera och behandla långt QT-syndrom, en genetik rådgivare, en psykiater eller psykolog, liksom andra familjer med sjukdomen.

Om du har ärvt långt QT-syndrom, vara försiktig med vilka mediciner du tar. Vissa läkemedel – däribland vissa aptitsuppressants, avsvällande medel och vanlig antibiotika – kan utlösa farliga hjärtrytm. Fråga din läkare vad du kan och inte kan ta på ett säkert sätt. Illegala droger, såsom kokain och amfetamin, utgör en allvarlig risk för personer med långt QT-syndrom.

Dessutom söka läkarvård direkt för sjukdomar som kan leda till låga blodkaliumnivåer, t.ex. villkor som orsakar kraftig kräkning och diarré. Sådana sjukdomar kan utlösa en episod av långt QT-syndrom hos personer i riskzonen. Din läkare kan råda dig att inte ta några läkemedel, såsom diuretika, att lägre blodkaliumnivåer.

För vissa människor – särskilt äldre vuxna med långt QT-syndrom som inte har haft symtom på sjukdomen i årtionden – förebyggande åtgärder kan vara all behandling som behövs.

Besök din läkare